TEST NAME
– Fragile X Syndrome (Molecular)
ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ
ABOUT TEST
– Fragile X syndrome (FXS) is the most common cause of inherited X-linked mental
retardation. FXS is caused by trinucleotide repeat expansion of CGG (FRAXA) sequences
in the 5’ untranslated region of FMR1 (Fragile X mental retardation 1) gene.
Individuals with normal <45 (CGG repeats) or intermediate 45-54 (CGG repeats) FMR1
alleles are asymptomatic for disorder associated with FMR1. CGG repeats with 55-200
length are associated with pre-mutation carrier and repeat length 200 or more are
associated with full mutation in FXS.
ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ
GENES TESTED
– CGG Expansion in FMR1
ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ
SAMPLE REQUIREMENTS
– EDTA
ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ
TAT
– 11
ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ
Related Tests
–
ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ