After 50 years of practice with excellence in hematopathology, and laboratory medicine, the idea of enhancing our scope of specialization rise up to involve the new emerging field in pathology which is the Molecular Pathology and Cytogenetic studies.
+ (123) 1800-453-1546
info@example.com

Related Posts

Achondroplasia (FGFR3 full gene sequencing)

TEST NAME

– Achondroplasia (FGFR3 full gene sequencing)
ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ
ABOUT TEST

– Achondroplasia is a skeletal dysplasia characterized by short stature, shortening of the proximal long
bones, large head with frontal bossing, limited elbow extension, and bowed legs. Achondroplasia is
caused by gene alteration in the FGFR3 gene located on chromosome 4p16.3 and inherited in an
autosomal dominant pattern. Two common mutations c.1138G>A & c.1138G>C results in a G380R
(Glycine to Arginine) amino acid substitution in FGFR3 gene accounts for greater than 99 percent of
cases with classical features of achondroplasia.
ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ
GENES TESTED


ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ
SAMPLE REQUIREMENTS

– Peripheral blood/Amniotic Fluid/ Chorionic villi/ Cord blood
ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ
TAT

– 60
ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ
Related Tests

Achondroplasia (FGFR3 gene G1138A, G1138C)
ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ