TEST NAME
– Achondroplasia (FGFR3 gene G1138A, G1138C)
ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ
ABOUT TEST
– Achondroplasia is a skeletal dysplasia characterized by short stature, shortening of the proximal long
bones, large head with frontal bossing, limited elbow extension, and bowed legs. Achondroplasia is
caused by gene alteration in the FGFR3 gene located on chromosome 4p16.3 and inherited in an
autosomal dominant pattern. Two common mutations c.1138G>A & c.1138G>C results in a G380R
(Glycine to Arginine) amino acid substitution in FGFR3 gene accounts for greater than 99 percent of
cases with classical features of achondroplasia.
ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ
GENES TESTED
– FGFR3
ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ
SAMPLE REQUIREMENTS
– EDTA blood/Amniotic Fluid/ Chorionic villi/ Cord blood
ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ
TAT
– 20
ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ
Related Tests
–Achondroplasia (FGFR3 full gene sequencing)
ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ